Eine reine Hypercholesterinämie bedeutet, dass zu hohe LDL-Cholesterinwerte im Blut nachweisbar sind. Erfahren Sie hier alles Wichtige!
Bei einer reinen Hypercholesterinämie ist das schädliche LDL-Cholesterin im Blut erhöht, während das nützliche HDL-Cholesterin auf einem zu niedrigen Level ist. Die Krankheit ist recht weit verbreitet und verursacht häufig lange keine Symptome, weshalb sie erst spät entdeckt wird. Lesen Sie hier mehr darüber, warum überschüssiges Cholesterin so gefährlich für die Gesundheit sein kann, woher die Fettstoffwechselstörung kommt und was Sie dagegen tun können.
Das passiert bei einer reinen Hypercholesterinämie
Die reine Hypercholesterinämie ist eine Fettstoffwechselstörung, in der Medizin auch als Dyslipidämie bezeichnet.
Charakteristisch für die Erkrankung sind erhöhte LDL-Cholesterinwerte und das bringt auch die Namensbezeichnung zum Ausdruck: „Hyper“ leitet sich aus der griechischen Sprache ab und bedeutet übersetzt „zu viel“, „übermäßig“. Der Begriff „ämie“ kommt ebenfalls aus dem Griechischen und bedeutet übersetzt „Blut“. Es ist also zu viel Cholesterin im Blutkreislauf.
Ein kurzfristig erhöhter LDL-Cholesterinspiegel ist im Allgemeinen unbedenklich, beispielsweise nach einer fettreichen Mahlzeit. Bei einer Hypercholesterinämie ist der Wert jedoch über einen längeren Zeitraum erhöht und das kann zu Blutgefäßverengungen und sonstigen lebensbedrohlichen Folgekrankheiten führen.
In der Regel sollte der Gesamtcholesterinwert im Blut bei einem erwachsenen Menschen unter 200 mg/dl (Milligramm pro Deziliter) liegen (5,2 mmol/l).
Das Gesamtcholesterin besteht in der Regel zu 70 % aus LDL-Cholesterin. Das Verhältnis zwischen dem „guten Cholesterin“ (HDL) und dem „schlechten Cholesterin“ (LDL), also der sogenannte LDL/HDL-Quotient wird in der Medizin auch „Arteriosklerose-Risikoindex“ genannt. Je mehr „schlechtes LDL-Cholesterin“ und je weniger „gutes HDL-Cholesterin“ ein Mensch besitzt, desto höher ist der Arteriosklerose-Risikoindex und umgekehrt.
Ein LDL-Cholesterinwert über 116 mg/dl birgt laut der aktuellen Leitlinie für Fettstoffwechselstörungen (Dyslipidämien) der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (ESC) ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Krankheiten.
Grundsätzlich sollte der LDL-Cholesterinwert also so niedrig wie möglich gehalten werden. Die von Medizinern definierten Richtwerte beziehen sich jedoch auch immer auf das persönliche Risiko zur Entwicklung einer Herz-Kreislauf-Erkrankung. Liegt der LDL-Cholesterinwert bei einem Menschen unter 116 mg/dl, so besteht ein geringes Risiko, innerhalb der nächsten zehn Jahre eine Herz-Kreislauf-Erkrankung zu erleiden. Ein erhöhtes Krankheitsrisiko haben beispielsweise Menschen mit einer familiären Hypercholesterinämie. Bei ihnen sollte der LDL-Cholesterinwert unter 70 mg/dl liegen.
Von einer Hypercholesterinämie sind beide Geschlechter betroffen, also Frauen und Männer gleichermaßen. Die auftretende Häufigkeit der Fettstoffwechselkrankheit ist aber altersabhängig: Sie nimmt mit fortschreitendem Lebensalter zu.
Die Erkrankung ist in den westlichen Industrieländern recht weit verbreitet: Ungefähr jeder zweite, der älter als 40 ist, hat erhöhte Cholesterinwerte.
Im ICD-10, dem internationalen Krankheitsverzeichnis, findet sich die reine Hypercholesterinämie im Kapitel „Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien“ unter den Nummern E78.0-E78.9.
Was ist eigentlich Cholesterin?
Für den Körper des Menschen ist Cholesterin überlebenswichtig. Konkret wird Cholesterin zu den sogenannten Nahrungsfetten (Lipiden) gezählt. Es ist zum einen ein wichtiger Bestandteil der Zellmembran und an verschiedenen Stoffwechselvorgängen im Körper beteiligt. Zum anderen stellt der Körper aus Cholesterin Gallensäure, Hormone wie Testosteron und Östrogen sowie Vitamin D her. Den überwiegenden Teil des benötigten Cholesterins – ungefähr 90 % - kann der Körper selbst herstellen. Die übrigen 10 % müssen über die tägliche Nahrung aufgenommen werden. Wird nun über die Nahrung zu viel Cholesterin aufgenommen, versucht der Körper diesen Überschuss auszugleichen, indem die Eigenproduktion gedrosselt wird. Somit soll es nicht zu übermäßig erhöhten Cholesterinwerten im Blut (Hypercholesterinämie) kommen.
Cholesterin braucht im Körper Eiweiße als Transportmittel, um im Blut voranzukommen. Die Verbindung aus Cholesterin, Protein sowie weiteren Fetten wird also Lipoprotein bezeichnet. Die bekanntesten beiden Lipoproteine sind das HDL und das LDL.
Das LDL (Low Density Lipoprotein) bringt das Cholesterin aus der Leber dorthin, wo es im Körper benötigt wird. Es hat also eine sehr wichtige Aufgabe, dennoch wird es umgangssprachlich als „schlechtes Cholesterin“ bezeichnet. Ist nämlich zu viel LDL im Blut, können die Körperzellen es nicht mehr aufnehmen. Es kommt zu einer Cholesterinablagerung an den Blutgefäßwänden und infolgedessen zu Gefäßverengungen: Es entsteht eine Arteriosklerose. Die Ablagerungen in den Gefäßen können im schlimmsten Fall aufbrechen. Dabei können Blutgerinnsel entstehen. Verstopft nun ein solches Blutgerinnsel ein wichtiges Herzkreislauf-Gefäß oder ein Blutgefäß im Gehirn, kommt es zu einem Herzinfarkt oder einem Schlaganfall.
Das HDL (High Density Lipoprotein) ist der Gegenspieler des LDL. Es leitet nicht benötigtes Cholesterin wieder zur Leber zurück, wo es schließlich abgebaut werden kann. Dieses Cholesterin hat also eine schützende Wirkung und wird daher auch als „gutes Cholesterin“ bezeichnet. Wichtig ist aber auch hier, dass sich der HDL-Wert innerhalb eines Normbereichs befindet, nämlich bei ca. 40 mg/dl.
Darüber hinaus gibt es noch das VLDL (Very Low Density Lipoprotein): Es hat eine sehr geringe Dichte und ist eine Vorstufe des LDL. Diese Lipoproteine transportieren viele Neutralfette (Triglyzeride) und auch Cholesterin von der Leber zu den Zellen im Körper.
Lediglich 30 % des Cholesterins befinden sich frei im Körper. Die verbleibenden 70 % sind verbunden mit Fettsäuren (Cholesterinester).
Mediziner sprechen dann von gesunden Cholesterinwerten, wenn die HDL-Werte zu niedrig und die LDL-Cholesterinwerte erhöht sind. Bei ungesunden Cholesterinwerten ist es genau umgekehrt.
Der eigene Lebensstil spielt eine zentrale Rolle, wenn es um gesunde Cholesterinwerte und die Vermeidung gefährlicher Folgeerkrankungen geht. So kann beispielsweise eine cholesterinarme Ernährung mit nur wenigen tierischen Fetten einen entscheidenden Beitrag zu gesunden Werten leisten. Doch auch ein Rauchstopp, ausreichende körperliche Bewegung und ein gesundes Körpergewicht wirken sich positiv aus.
Symptome
Eine reine Hypercholesterinämie verursacht keine wahrnehmbaren Beschwerden. In einigen Fällen können Hautveränderungen entstehen: Gelbliche, manchmal pickelartige Fettablagerungen (Xanthome) können sich an den Beinen, den Armen, dem Gesäß oder auch an den Augenlidern bilden. Langjährig erhöhte Cholesterinwerte können zu Gefäßablagerungen und Gefäßverengungen führen. Infolgedessen kann es zu Symptomen wie einem Engegefühl in der Brust, Schwindelgefühle, Atemnot oder schmerzenden Beinen kommen.
Erhöhte LDL-Cholesterinkonzentration im Blut sind aber als ein Anzeichen für anderen Krankheiten zu sehen, denn zu hohe Cholesterinwerte können gefährlich für die Gesundheit werden:
Arteriosklerose (Arterienverkalkung)
Das LDL-Cholesterin sorgt im Körper für eine interne Cholesterinverteilung. Während bei einer Hypercholesterinämie die HDL-Lipoproteine vermindert sind, ist das LDL im Blut erhöht, sodass der Rücktransport zur Leber beeinträchtigt ist. Das überschüssige Cholesterin lagert sich in den Blutgefäßwänden ein und das setzt den Arteriosklerose-Prozess in Gang. Mit dem Cholesterin beginnen sich auch Fette, Blutbestandteile, Fasergewebe, Kohlenhydrate und Kalk in den Gefäßwänden abzulagern. Das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen steigt!
Koronare Herzkrankheit (KHK) und Herzinfarkt
Durch die Gefäßverkalkung kommt es auch zunehmend zu einer Verengung der Blutgefäße. Betrifft diese Gefäßverengung die Herzkranzgefäße, so sprechen Mediziner von einer koronaren Herzkrankheit (KHK). So kann eine Hypercholesterinämie auch einen Herzinfarkt begünstigen. Die Herzkranzgefäße können in manchen Fällen nahezu komplett verschlossen sein, sodass der Herzmuskel nicht mehr mit ausreichend Sauerstoff versorgt werden kann. Die Betroffenen verspüren ein starkes Druckgefühl sowie Schmerzen in der Brust. Auch Schweißausbrüche, Kurzatmigkeit, Herzrasen und Schwindelattacken können Hinweise für einen Herzinfarkt sein.
Periphere Verschlusskrankheit (pAVK) und Schlaganfall
Werden die Beinarterien durch eine Hypercholesterinämie geschädigt, kann es zu einer sogenannten peripheren Verschlusskrankheit (pAVK) kommen. Die Betroffenen leiden unter schmerzhaften Durchblutungsstörungen, insbesondere bei körperlicher Belastung wie etwa Spazierengehen.
Aufgrund der Hypercholesterinämie kann es jedoch auch zu einer Verengung der Gehirn- oder Halsarterien kommen und demzufolge zu einem Sauerstoffmangel im Hirn. Es kann zu kurzzeitigen neurologischen Ausfällen (transitorisch ischämische Attacke TIA) kommen wie zum Beispiel halbseitigen Lähmungen, doch auch zu einem Schlaganfall.
Xanthome – Fettablagerungen im Gewebe
Hierbei handelt es sich um Fettablagerungen im Gewebe, hauptsächlich in der Haut. Durch zu viel Cholesterin und zu viele Fette im Blut kommt es zu einer Fett- und Cholesterinablagerung am Rumpf bzw. an den Händen. Es entstehen gelblich-orange Hautverdickungen, sogenannte Xanthome.
Größere gelblich-bräunliche Verdickungen an der Haut der Knie oder Ellenbogen werden hingegen tuberöse Xanthome genannt.
Typischerweise treten auch gelbliche Knötchen am Gesäß sowie an den Bein- und Armstreckseiten auf. Diese Hauterscheinungen werden in der Medizin als eruptive Xanthome bezeichnet.
Hypercholesterinämie am menschlichen Auge
Überschüssiges Cholesterin kann sich auch in der Augenhornhaut ablagern. So kann am Rand der Hornhaut ein sichtbarer, grauweißer Trübungsring entstehen. Mediziner sprechen in diesem Zusammenhang von einem Arcus lipoides corneae. Ein solcher Lipidring zeigt sich vor allem bei älteren Menschen und wird als harmlos eingestuft. Tritt er bei Menschen vor dem 45. Lebensjahr auf, so deutet das eindeutig auf eine Hypercholesterinämie hin.
Verlauf
Wie eine Hypercholesterinämie verläuft, ist abhängig von der Form der Fettstoffwechselstörung.
Sind die Cholesterinwerte aufgrund eines falschen Essverhaltens erhöht, dann kann eine entsprechende Umstellung der individuellen Ernährungsgewohnheiten zu einer Normalisierung der Cholesterinwerte beitragen.
Wie eine sekundäre Hypercholesterinämie verläuft, hängt wesentlich davon ab, ob es erfolgreich gelingt, die Ursache der Fettstoffwechselstörung zu behandeln bzw. zu beseitigen. Ist beispielsweise eine Krankheit der Grund für die erhöhten Cholesterinwerte, sollte diese adäquat behandelt werden. Führen Medikamente zur Hypercholesterinämie müssen diese ausgetauscht oder abgesetzt werden.
Rein erblich bedingte Formen der Fettstoffwechselstörung wie zum Beispiel die familiäre Hypercholesterinämie verlaufen individuell auf sehr unterschiedliche Weise. Mediziner sehen erblich bedingte Hypercholesterinämien als gefährlicher an, denn bei diesen Erscheinungsformen können gefährliche Folgeerkrankungen früher eintreten als bei anderen. Das gilt insbesondere für Menschen, die die ursächliche Erbanlage von beiden Elternteilen geerbt haben. In einem solchen Fall ist es besonders wichtig, die Fettstoffwechselstörung frühzeitig zu behandeln und die erhöhten Cholesterinwerte abzusinken. Damit sinkt auch die Gefahr für gefährliche Folgeerkrankungen.
Allgemein lässt sich der Verlauf einer Hypercholesterinämie positiv beeinflussen. Eine gesunde Ernährungsweise, ausreichend Bewegung im Alltag und die Beseitigung weiterer Risikofaktoren kann die Cholesterinwerte auf ein gesundes Normalmaß absenken.
Ursachen und Risikofaktoren
In den meisten Fällen kommt es aufgrund des Zusammenspiels unterschiedlicher Faktoren zu einer Hypercholesterinämie. Abhängig von den zugrunde liegenden Ursachen differenzieren Mediziner vier verschiedene Formen:
Reaktiv-physiologische Hypercholesterinämie
Hierzu kommt es durch ungünstige Lebens- und Ernährungsgewohnheiten. Typische Ursachen für die erhöhten Cholesterinwerte im Blut sind eine zu cholesterinreiche Ernährungsweise sowie eine erhöhte Zufuhr an Transfetten und gesättigten Fettsäuren. Das führt insgesamt zu einer Überbelastung des Stoffwechsels. Ein akuter Bewegungsmangel hat zusätzliche negative Auswirkungen.
Doch nicht jeder Mensch, der ungesund lebt und zu hohe Cholesterinwerte hat, ist auch gleich von einer reaktiv-physiologischen Hypercholesterinämie betroffen. Ein ungesunder und unausgewogener Lebensstil kann auch zu Mischformen führen.
Primäre Hypercholesterinämie
Erhöhte LDL-Cholesterinwerte können auch eine rein genetische Ursache haben. In einem solchen Fall sprechen Mediziner von einer primären Hypercholesterinämie.
Durch die veränderten Gene kommt es zu den stark erhöhten Cholesterinwerten. Dabei spielt es überhaupt keine Rolle, ob sich betroffenen Patienten gesund ernähren, Vorerkrankungen haben oder ausreichend aktiv sind.
Zur primären Hypercholesterinämie gehört beispielsweise die familiäre Hypercholesterinämie. Diese Krankheitsform entsteht monogen, das bedeutet, dass die Erbgutveränderungen nur einen bestimmten Teil des Gens (Erbanlage) betreffen.
Bei der familiären Form der Hypercholesterinämie ist das LDL-Rezeptor-Gen verändert. Das hat einzig eine Auswirkung auf den Cholesterinspiegel – es liegt somit eine reine Hypercholesterinämie vor.
Bei der familiären Hypercholesterinämie kommt es folgendermaßen zu einem hohen Cholesterinwert:
- In der Regel findet der LDL-Abbau in den Zellen der Leber statt.
- Damit die LDL-Lipoproteine jedoch in die Leberzellen gelangen können, muss das LDL an einer speziellen Andockstelle – sogenannten Rezeptoren – andocken.
- Aufgrund der Erbgutveränderungen sind die Leberzellrezeptoren für das LDL-Cholesterin jedoch nur noch eingeschränkt funktionsfähig bzw. es existieren gar keine funktionierenden Andockstellen mehr.
- Infolgedessen ist der Abbau des „schlechten“ LDL-Cholesterins in der Leber beeinträchtigt und im Blut reichern sich zu hohe Cholesterinmengen an.
- Das Risiko fĂĽr Herz-Kreislauf-Erkrankungen steigt.
Bei der familiären Hypercholesterinämie ist eine weitere Unterscheidung vorzunehmen: Es muss berücksichtigt werden, ob die genetische Veränderung von einem oder von beiden Elternteilen an das Kind vererbt wird. Davon hängt es ab, wie stark die familiäre Hypercholesterinämie letztlich ausgeprägt ist.
- Vererbt nur Mutter oder Vater die genetische Veränderung, dann kommt es beim Kind zu einer sogenannten heterozygoten familiären Hypercholesterinämie. Die Cholesterinwerte befinden sich meistens zwischen 300 und 500 mg/dl. Von dieser Hypercholesterinämie-Form sind ungefähr einer von 500 Menschen betroffen.
- Vererben hingegen beide Elternteile das Genmerkmal, entwickelt das Kind eine homozygote familiäre Hypercholesterinämie. In diesem Fall kommt es zu einem extrem hohen Cholesterinspiegel im Blut von ca. 500 – 1200 mg/dl. (12,9-30,9 mmol/l).
Diese Hypercholesterinämie-Form ist sehr selten und betrifft nur 1 von 1.000.000 Menschen.
Zu einer primären Hypercholesterinämie kann es auch im Rahmen einer sogenannten kombinierten Fettstoffwechselstörung kommen: Dann ist aufgrund der erblichen Vorbelastung nicht nur der Cholesterinspiegel deutlich erhöht, sondern auch die Blutfettwerte. Ein Beispiel für eine solche kombinierte Fettstoffwechselstörung ist die „familiäre kombinierte Hyperlipidämie“.
Sekundäre Hypercholesterinämie
Eine sekundäre Hypercholesterinämie ist dann gegeben, wenn andere Risikofaktoren, Verhaltensweisen oder Grunderkrankungen die Ursache für den hohen Cholesterinspiegel sind.
Zu diesen möglichen Grunderkrankungen gehören:
- Akute intermittierende Porphyrie
Hierbei kommt es zu neurologischen Symptomen sowie zu kolikartigen Bauchschmerzen. Eine Porphyrie ist eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, im Rahmen derer es zu einem Mangel an Enzymen kommt, die an der Bildung des roten Blutfarbstoffs Häm beteiligt sind. Häm ist ein bedeutender Bestandteil unterschiedlicher wichtiger Proteine im Körper.
- Magersucht (Anorexie)
- Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
- Cholestase (Gallenstauung): Hierbei kommt es zum Rückstau der Gallenflüssigkeit innerhalb der Gallengänge. Die Gallenflüssigkeit kann also nicht in den Darm abfließen.
- Leberkarzinom (Leberkrebs)
- Unterfunktion der SchilddrĂĽse (Hypothyreose).
Auch bestimmte Arzneimittel können die Entstehung einer sekundären Hypercholesterinämie bewiken. Hierzu gehören zum Beispiel Androgene, Gestagene, Thiazide, Amiodaron, Glukokortikoide, Chlorpromazin oder Betablocker.
Auch Verhaltensweisen wie eine ungesunde Ernährungsweise im Alltag oder ein Bewegungsmangel können eine für diese Form der Hypercholesterinämie verantwortlich sein. Darüber hinaus kann diese Form auch infolge der Wechseljahre oder während der Schwangerschaft entstehen.
Mischformen der Hypercholesterinämie
In den meisten Fällen stecken mehrere Ursachen hinter erhöhten Cholesterinwerten. Solche Mischformen können also gleichzeitig reaktiv-physiologische, primäre oder auch sekundäre Gründe haben.
Die bedeutendste Mischform ist die sogenannte polygene Hypercholesterinämie. Verantwortlich für die hohen Cholesterinwerte sind mehrere kleine Veränderungen an unterschiedlichen Genen (aus diesem Grund auch „polygen“). Zudem können weitere Risikofaktoren oftmals auch ohne einen genetischen Einfluss eine solche polygene Hypercholesterinämie bewirken.
Die Genveränderungen sind sehr typisch für die polygene Form der Hypercholesterinämie, doch sie sind im Allgemeinen nicht ausreichend, um stark erhöhte Werte hervorzurufen. Aus diesem Grund braucht es in den meisten Fällen noch einen weiteren Auslöser, damit diese Mischform auftritt. Erst dann kann der LDL-Cholesterinwert im Blut deutlich erhöht sein.
Mögliche Auslöser für eine polygene Hypercholesterinämie sind beispielsweise ein zu hohes Körpergewicht, Diabetes mellitus, eine sehr kalorien- und fettreiche Ernährungsweise, Schilddrüsenfunktionsstörungen oder auch bestimmte Arzneimittel.