Hämophilie

Bei der Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist die Blutgerinnung gestört.

Das Blut erfüllt grundlegend wichtige Aufgaben im menschlichen Körper, denn es versorgt jede einzelne Zelle mit lebensnotwendigen Nährstoffen und Sauerstoff. Auf diese Weise schafft das Blut die Grundvoraussetzung dafür, dass die Körperzellen überhaupt in der Lage sind, Energie bereitzustellen und der Organismus ordnungsgemäß funktionieren kann.

Das menschliche Blut besteht aus dem sogenannten Blutplasma sowie aus zellulären Bestandteilen, nämlich aus den roten Blutzellen (Erythrozyten), den weißen Blutzellen (Leukozyten) und den Blutplättchen (Thrombozyten). Das Blutplasma enthält Eiweiße, Salze und weitere Kleinbestandteile wie zum Beispiel Zucker.

Durch die Adern fließt das Blut durch den gesamten Körper und erreicht so alle Muskeln, Gewebe, Organe und Gelenke. Im Schnitt hat ein Mensch ungefähr 70-80 ml Blut pro Kilogramm Körpergewicht.

Wie funktioniert die Blutgerinnung?

Das Blut erfüllt eine zentrale Funktion, wenn es darum geht, dass Wunden nach einer Verletzung wieder verschlossen werden: Es gerinnt! Es entsteht ein Blutgerinnsel, das in der Lage ist, die Blutungsstelle rasch wieder zu „verstopfen“. Auf diese Weise kann kein weiteres Blut mehr aus dem Körper austreten und die Wunde kann vollständig ausheilen.

Am Prozess der Blutgerinnung im Körper sind die Blutplättchen (Thrombozyten) sowie diverse Eiweiße, sogenannte Gerinnungsfaktoren, beteiligt. Sie werden in der Medizin mit römischen Zahlen von I bis XIII nummeriert und finden sich im menschlichen Blut immer in einer inaktiven Form.

Bei einem gesunden Menschen läuft die Blutgerinnung nun folgendermaßen ab:

• An der verletzten Körperstelle zieht sich das Blutgefäß zusammen: Auf diese Weise reduziert sich dort der Blutfluss.

• Die Blutplättchen lagern sich zusammen und verdecken die Verletzungsstelle mit einem sogenannten Thrombozyten-Pfropf.

• Die Gerinnungsfaktoren setzen daraufhin eine Kettenreaktion in Gang, die in der medizinischen Fachsprache als „Gerinnungskaskade“ bezeichnet wird. Nacheinander werden nun alle Faktoren aktiviert, ähnlich wie bei einem Dominospiel, bei dem ein Stein den nächsten umstößt. Der erste Gerinnungsfaktor wird durch die Wunde selbst aktiviert, dieser aktiviert daraufhin den zweiten usw.

Dieser Gerinnungsprozess bewirkt, dass das Blut an der Verletzungsstelle gerinnt und somit die Blutung zum Erliegen kommt. Es entsteht ein stabiles und starkes Fibrinfasernetz, eine Art körpereigener Kleber. Zusammen mit dem Thrombozyten-Pfropf sorgen diese Fibrinfasern für den Wundverschluss.

Blutgerinnung bei Hämophilie-Patienten

Menschen mit einer Hämophilie, umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet, fehlen nun bestimmte Gerinnungsfaktoren, also Eiweiße, die für den oben beschriebenen Blutgerinnungsprozess erforderlich sind.

Konkret sind bei Hämophilie-Patienten die Gerinnungsfaktoren VIII oder IX nicht in einer ausreichenden Menge vorhanden. Diese Faktoren führen bei einem gesunden Menschen dazu, dass sich das Fibrinfasernetz bildet und die Wunde somit stabil verschlossen wird. Das kann im Fall einer Hämophilie nicht erfolgen und somit wird die Gerinnungskaskade unterbrochen: Das Blut gerinnt also nicht ausreichend. Bereits verschlossen geglaubte Verletzungsstellen können somit auch ein bis zwei Stunden später erneut zu bluten beginnen.

Die medizinische Fachbezeichnung für eine solche Gerinnungsstörung ist „Koagulopathie“.

Eine Hämophilie-Erkrankung führt im Übrigen nicht dazu, dass die betroffenen Personen schneller bluten. Vielmehr dauert es nur länger, bis das Blut vollständig gerinnt und die Wunde fest verschlossen ist. Die Betroffenen bluten somit länger, nicht schneller.

Im ICD-10, dem internationalen Krankheitsverzeichnis, findet sich die Hämophilie im Kapitel „Koagulopathien, Purpura und sonstige hämorrhagische Diathesen“ unter den Nummern D66-D68.

Die verschiedenen Formen der Hämophilie

Wie bereits gesagt, gibt es verschiedene Gerinnungsfaktoren im Blut. Abhängig davon, welcher Gerinnungsfaktor im Fall einer Bluterkrankheit betroffen ist, differenzieren Mediziner unterschiedliche Krankheitsformen. Die wichtigsten Hämophilie-Formen sind Hämophilie A und Hämophilie B:

• Hämophilie A

Hier ist der Gerinnungsfaktor VIII betroffen (Faktor-VIII-Mangel): Entweder wird dieser Gerinnungsfaktor vom Körper nicht ausreichend gebildet oder er ist defekt. Ungefähr 85 % aller Hämophilie-Patienten leiden unter dieser Form der Bluterkrankheit. In den meisten Fällen sind die Betroffenen männlich.

• Hämophilie B:

Bei dieser Form der Bluterkrankheit fehlt der Gerinnungsfaktor IX (Faktor-IX-Mangel). Auch unter dieser Form der Bluterkrankheit leiden vor allem Männer.

Beide Blutgerinnungsfaktoren sind unverzichtbar wichtige Bestandteile für die Blutgerinnung und somit für den Wundverschluss.

Zusätzlich zu diesen beiden Hämophilie-Hauptformen gibt es noch weitere vererbbare Blutgerinnungsstörungen. Hierzu gehört auch das sogenannte „Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom“, kurz VWS.

Ein bestimmtes Eiweiß, der sogenannte „Von-Willebrand-Faktor“ fehlt bei dieser Form oder ist nicht in ausreichender Menge vorliegend. Das führt dazu, dass der Körper eine Verletzungsstelle nicht so schnell wie normal verschließen kann.

Ca. 1 % der Gesamtbevölkerung sind hiervon betroffen. Die Blutungsneigung ist aber unter den Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt. Die schwerste Verlaufsform der Erkrankung tritt nur äußerst selten auf.

Im Gegensatz zu den beiden Hämophilie-Hauptformen betrifft diese Blutgerinnungsstörung beide Geschlechter in gleichem Maße. Die meisten betroffenen Personen weisen aber kaum Symptome auf, was zur Folge hat, dass das VWS lange unerkannt bleibt.

Symptome: Wie sehen die verschiedenen Form der Hämophilie aus?

Inwiefern sich eine Bluterkrankheit bemerkbar macht, ist vor allem von der Schwere des Gerinnungsdefekts abhängig.

Differenziert wird dabei zwischen leichten, mittelschweren und schweren Formen. Eine normale Gerinnungsfaktoraktivität wird mit 100 % angegeben. Auch bei Menschen mit einer normalen Gerinnung kann dieser Wert jedoch leicht variieren.

• Bei einer milden Hämophilie-Verlaufsform können die betroffenen Patienten noch eine bestimmte Gerinnungsfaktormenge bilden, nämlich ca. 5-50 % der gültigen Norm.

Diese Betroffenen fallen im Alltag kaum auf. Lediglich bei großen Verletzungen oder operativen Eingriffen kann es zu verstärkten Blutungen kommen.

• Eine mittelschwere Hämophilie-Form können die Betroffenen nur ca. 1-5 % der normalen Gerinnungsfaktormenge bilden.

• Bei der schweren Hämophilie-Form fehlt der Gerinnungsfaktor komplett oder funktioniert kaum. Hier kann es auch infolge leichter Verletzungen schnell zu Blutungen kommen. In manchen Fällen ist gar nicht eindeutig ersichtlich, warum es zu einer Blutung gekommen ist. Mediziner sprechen von einer Spontanblutung. Dank der heutigen Dauerprophylaxe verläuft die mittelschwere wie auch die schwere Form der Hämophilie wie eine milde Bluterkrankheit.

Obwohl bei der Hämophilie A sowie der Hämophilie B zwei unterschiedliche Gerinnungsfaktoren betroffen sind, zeigt sich dieselbe Symptomatik. So kommt es typischerweise zu:

• Vermehrtes Auftreten von Hämatomen, insbesondere an den Armen und den Beinen. Auch am Rumpf können sich jedoch blaue Flecke zeigen.
• Einblutungen in Gelenke: Für die Betroffenen ist das oft mit starken Schmerzen verbunden. In den meisten Fällen sind die Ellenbogen-, Knie- und Sprunggelenke betroffen.
• Einblutungen in das Fettgewebe
• Einblutungen in die Muskulatur
• In manchen Fällen kommt es zu einem blutigen Urin.
• Beim Zahnwechsel kann es unter Umständen zu stärkeren Nachblutungen kommen.
• Kommt es zu Blutungen innerer Körperorgane oder gar im Kopf, besteht Lebensgefahr.
• Typischerweise kommt bei den Betroffenen eine Blutung anfangs zum Stillstand, doch nach wenigen Stunden oder gar Tagen kann die Blutung erneut beginnen.

Typische Symptome bei einem von-Willebrand-Jürgens-Syndrom:

• Zahnfleischbluten
• Nasenbluten
• Verlängerte Nachblutungen nach Operationen wie etwa einer Zahnextraktion.
• Bei Frauen kann es zu übermäßig langen oder intensiven Monatsblutungen kommen.

Verlauf: Was passiert bei der Hämophilie?

Eine Hämophilie-Erkrankung verschlechtert sich nicht mit zunehmendem Lebensalter. Eltern bemerken die Krankheit bei ihrem Nachwuchs im Allgemeinen innerhalb des ersten Lebensjahres. Das Kind wird zunehmend aktiver und so entstehen auch öfter blutende Verletzungen, die eine Blutgerinnungsstörung offenbaren.
Hämophilie ist nicht heilbar. Bei einer frühzeitigen Diagnose und einer adäquaten Therapie können die Betroffenen jedoch ein recht normales Leben führen. Auch die Lebenserwartung ist von der Krankheit nicht betroffen.
Kommt es infolge von Einblutungen zu Schäden in den Gelenken, kann Krankengymnastik sehr hilfreich sein. Auf diese Weise können Bewegungseinschränkungen vermieden werden.

Ursachen und Risikofaktoren: Die Genetik hinter der Hämophilie

Hämophilie ist eine vererbte, also angeborene Erkrankung des Blutgerinnungssystems. Eine spontane Genveränderung, eine sogenannte Spontanmutation, tritt nur sehr selten auf.
Die Störung beruht auf einem Gerinnungsfaktormangel, der nahezu immer durch ein defektes Gen hervorgerufen wird. Von der Hämophilie betroffen sind fast ausschließlich Jungen/Männer. Um zu verstehen, warum das so ist, muss ein kleiner Blick in die Genetik geworfen werden.

Vererbung der Blutgerinnungsstörung

Die Baupläne (Gene) für den gesamten Organismus und die intern ablaufenden Prozesse sind in den Chromosomen gespeichert. Diese befinden sich im Zellkern jeder Zelle des menschlichen Körpers.

Jede Körperzelle besitzt 46 Chromosomen. Wird ein Baby gezeugt, so bekommt es rund die Hälfte der Chromosomen vom Vater sowie von der Mutter. 44 der Chromosomen liegen paarweise vor: Sie werden in der Medizin als Autosomen bezeichnet. Die beiden verbleibenden Chromosomen sind die Geschlechtschromosomen, die also darüber entscheiden, ob das Baby ein Junge oder ein Mädchen wird. Jungen haben ein X- sowie ein Y-Chromosom (XY), Mädchen haben zwei X-Chromosomen (XX).

Die Bluterkrankheit wird nun X-chromosomal weitervererbt, das bedeutet, dass die Erbinformationen für die Bildung der Gerinnungsfaktoren auf dem X-Chromosom liegen.
Hat nun ein Mädchen bzw. eine Frau ein fehlerhaftes X-Chromosom, also ein solches mit einer Mutation, so kann ihr Körper dennoch Gerinnungsfaktoren bilden, denn das zweite gesunde X-Chromosom gleicht es aus. Somit sind sie lebenslang weitestgehend symptomfrei.

Die Frau kann aber den Gendefekt an ihren Nachwuchs weitergeben: Sie wird zu einer Überträgerin, einer sogenannten Konduktorin.

• Wenn eine Frau ein fehlerhaftes sowie ein gesundes X-Chromosom in sich trägt, gibt sie eines davon an ihr Baby weiter. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich das mutierte Exemplar weitervererbt, liegt bei 50 %.

• Bekommt die besagte Frau nun eine Tochter, ist diese im Allgemeinen nicht von der Hämophilie betroffen, denn sie trägt noch ein zweites X-Chromosom in sich, das intakt sein kann und den Bauplan für die Gerinnungsfaktoren enthält. Die Tochter wird in der Regel aber ihrerseits zur potenziellen Überträgerin (Konduktorin).

• Bekommt die Frau nun jedoch einen Sohn, an den sie das mutierte X-Chromosom vererbt, so hat der Körper des Jungen keine Chance mehr, die erforderlichen Gerinnungsfaktoren zu bilden, denn Jungen haben nur ein einziges X-Chromosom. In einem solchen Fall prägt sich die Hämophilie aus.

Das „Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom“ ist nicht immer genetisch vererbt, sondern kann bei einigen Menschen im Verlauf ihres Lebens erworben werden, so etwa als Folge von Autoimmunerkrankungen.

Therapie: Welche Möglichkeiten gibt es bei Hämophilie?

Da die betroffenen Personen eine erhöhte Blutungsneigung haben, müssen sie sich im Alltag bestmöglich vor Verletzungen und somit vor blutenden Wunden schützen. Es gibt auch einige medikamentöse Wirkstoffe, die die Blutgerinnung mindern, so etwa Acetylsalicylsäure. Solche Medikamente müssen Hämophilie-Patienten unbedingt meiden!

Medikamentöse Behandlung der Hämophilie

Bei milden Formen der Hämophilie kann der Wirkstoff Desmopressin zum Einsatz kommen, der er setzt im menschlichen Körper gespeicherte Gerinnungsfaktoren frei. Dieser medikamentöse Wirkstoff kann jedoch nur kurzzeitig zur Anwendung kommen.
Bei schweren Fällen der Bluterkrankheit bekommen die betroffenen Patienten regelmäßig die fehlenden Gerinnungsfaktoren in die Vene injiziert. Der exakte Behandlungsablauf ist bei der Hämophilie individuell unterschiedlich. Von entscheidender Bedeutung ist zum einen der Ausprägungsgrad der Erkrankung und zum anderen das Lebensalter des Betroffenen.

Im Fall einer sogenannten Dauertherapie bekommen Patienten mit einer Hämophilie A ungefähr 2-3-mal wöchentlich den fehlenden Gerinnungsfaktor VIII injiziert. Menschen mit einer Hämophilie-B brauchen den Gerinnungsfaktor IX: Dieser breitet sich im Blut nicht so rasch aus wie der Gerinnungsfaktor VIII. Aus diesem Grund ist eine Injektion in der Regel nur ein bis höchstens zwei Mal erforderlich.
Nach einer entsprechenden Einweisung können sich die Patienten die Gerinnungsfaktorspritzen zu Hause auch selbstständig setzen.

Die gespritzten Gerinnungsfaktoren werden entweder gentechnisch produziert oder aus Spenderblut entnommen. Früher ist es in einigen Fällen vorgekommen, dass die Patienten, die die Gerinnungsfaktoren aus Blutspenden erhalten haben, sich mit Infektionserkrankungen infiziert haben, so etwa mit HIV. Dank der heutigen modernen Qualitätsstandards sind Gerinnungsfaktoren aus Spenderblut mit größter Sicherheit vollkommen virenfrei.

On-Demand-Therapie

Hierbei handelt es sich um eine Bedarfsbehandlung. Die Gerinnungsfaktoren werden nur bei Bedarf zu einem bestimmten Zeitpunkt injiziert, so zum Beispiel vor einem anstehenden operativen Eingriff oder bei akuten Blutungen.

Das können Sie selbst bei Hämophilie tun

Früher war die Bluterkrankheit noch mit starken Einschränkungen verbunden. Dank heutzutage verfügbarer moderner Therapiemethoden mit Gerinnungsfaktoren sieht die Situation ganz anders aus.
Auch Sportarten mit viel Körperkontakt, Skifahren, Mountainbiken oder Handwerksberufe sind für die erkrankten Patienten möglich. Eine zentrale Rolle spielt jedoch der Ausprägungsgrad der Blutungsneigung sowie die individuelle Anpassung der Therapie.

Auch Menschen mit einer Hämophilie möchten ein normales alltägliches Leben führen und ihre Freizeit ebenso wie gesunde Menschen aktiv gestalten. Körperliche Bewegung und Aktivität macht nicht nur Freude, sondern schafft auch einen mentalen Ausgleich, stärkt die Muskulatur, fördert die Beweglichkeit und schult den Gleichgewichtssinn. Aus diesem Grund kann regelmäßiger Sport auch vor Verletzungen mit Blutungen schützen. Wenn Sie unsicher sind, welche körperlichen Aktivitäten in Ihrem Fall am besten sind, sollten Sie unbedingt mit Ihrer behandelnden Ärztin bzw. dem Arzt Rücksprache halten.

Trotz einer adäquaten Behandlung erfordert das Leben mit Hämophilie Übung und Achtsamkeit im Alltag. So dauert es beispielsweise ein wenig, bis sich die Betroffenen die Medikamente selbstständig verabreichen können.
Kinder mit Hämophilie sollten schon frühzeitig lernen, richtig mit ihrer Erkrankung umzugehen und auch im Notfall genau zu wissen, was getan werden muss.

Eltern stehen vor der Herausforderung, ihre Kinder zum einen vor blutenden Verletzungen zu schützen. Zum anderen sollten Mütter und Väter den Nachwuchs aber nicht in Watte packen. Es braucht eine ausgewogene Balance, damit die betroffenen Kinder so frei und unbelastet wie nur möglich aufwachsen können, aber dennoch gewissenhaft mit ihrer eigenen Erkrankung umzugehen wissen.

Menschen mit einer Hämophilie müssen alle Schutzimpfungen subkutan, das heißt unter die Haut gespritzt bekommen. In der Regel werden Impfungen intramuskulär (in den Muskel) injiziert. Darüber hinaus sollten Menschen mit einer Bluterkrankheit gegen Hepatitis A und B geimpft sein.
Darüber hinaus sollten die Erkrankten auch immer einen Notfallausweis mitführen. In diesem sind unter anderem Angaben vermerkt wie zum Beispiel die exakte ärztliche Diagnose sowie der Schweregrad der Hämophilie.

Quellen

https://www.dhg.de/blutungskrankheiten/haemophilie.html
https://www.msdmanuals.com/de-de/heim/bluterkrankungen/blutungen-aufgrund-von-blutgerinnungsst%C3%B6rungen/h%C3%A4mophilie
https://deximed.de/home/klinische-themen/blut/patienteninformationen/blutungskrankheiten-gerinnungsstoerungen/haemophilie
https://www.amboss.com/de/wissen/H%C3%A4mophilie/
https://flexikon.doccheck.com/de/H%C3%A4mophilie
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