Ipercolesterolemia pura significa che nel sangue possono essere rilevati livelli di colesterolo LDL troppo elevati. Scopri tutto quello che devi sapere qui!
Nell'ipercolesterolemia pura il colesterolo dannoso LDL nel sangue è elevato, mentre il colesterolo utile HDL è a un livello troppo basso. La malattia è piuttosto diffusa e spesso non dà sintomi per molto tempo, motivo per cui viene scoperta solo tardivamente. Leggi di più qui sul motivo per cui il colesterolo in eccesso può essere così pericoloso per la salute, da dove proviene il disturbo del metabolismo dei lipidi e cosa puoi fare al riguardo.
Questo è ciò che accade con l'ipercolesterolemia pura
L’ipercolesterolemia pura è un disturbo del metabolismo dei lipidi, noto in medicina anche come dislipidemia.
La malattia è caratterizzata da un aumento dei livelli di colesterolo LDL e questo si riflette anche nel nome: “Hyper” deriva dalla lingua greca e significa “troppo”, “eccessivo”. Anche il termine “emia” deriva dal greco e significa “sangue”. Quindi c'è troppo colesterolo nel sangue.
Un livello elevato di colesterolo LDL a breve termine è generalmente innocuo, ad esempio dopo un pasto ricco di grassi. Tuttavia, nell'ipercolesterolemia, il livello rimane elevato per un periodo di tempo più lungo e ciò può portare al restringimento dei vasi sanguigni e ad altre malattie secondarie potenzialmente letali.
Di norma, il livello di colesterolo totale nel sangue di un adulto dovrebbe essere inferiore a 200 mg/dl (milligrammi per decilitro) (5,2 mmol/l).
Il colesterolo totale è solitamente costituito per il 70% da colesterolo LDL. Il rapporto tra il “colesterolo buono” (HDL) e il “colesterolo cattivo” (LDL), cioè il cosiddetto quoziente LDL/HDL, in medicina viene anche chiamato “indice di rischio arteriosclerotico”. Quanto più “colesterolo cattivo LDL” e meno “colesterolo buono HDL” ha una persona, tanto più alto è l’indice di rischio di arteriosclerosi e viceversa.
Secondo le attuali linee guida per i disturbi del metabolismo lipidico (dislipidemie) della Società Europea di Cardiologia (ESC), un valore di colesterolo LDL superiore a 116 mg/dl comporta un aumento del rischio di malattie cardiovascolari.
Fondamentalmente, il livello di colesterolo LDL dovrebbe essere mantenuto il più basso possibile. Tuttavia, i valori guida definiti dai medici si riferiscono sempre al rischio personale di sviluppare malattie cardiovascolari. Se il livello di colesterolo LDL di una persona è inferiore a 116 mg/dl, il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari nei prossimi dieci anni è basso. Ad esempio, le persone con ipercolesterolemia familiare hanno un rischio maggiore di contrarre la malattia. Il loro livello di colesterolo LDL dovrebbe essere inferiore a 70 mg/dl.
L’ipercolesterolemia colpisce entrambi i sessi, cioè donne e uomini in egual misura. Tuttavia, la frequenza della malattia del metabolismo lipidico dipende dall’età: aumenta con l’avanzare dell’età.
La malattia è piuttosto diffusa nei paesi industrializzati occidentali: circa una persona su due di età superiore ai 40 anni presenta livelli elevati di colesterolo.
Nell’ICD-10, l’elenco internazionale delle malattie, l’ipercolesterolemia pura si trova nel capitolo “Disturbi del metabolismo delle lipoproteine e altre lipidemie” con i numeri E78.0-E78.9.
Cos’è esattamente il colesterolo?
Il colesterolo è essenziale per la sopravvivenza del corpo umano. Nello specifico, il colesterolo è uno dei cosiddetti grassi alimentari (lipidi). Da un lato è un componente importante della membrana cellulare e partecipa a diversi processi metabolici dell’organismo. D'altra parte, il corpo produce acidi biliari, ormoni come il testosterone e gli estrogeni, nonché la vitamina D dal colesterolo. Il corpo può produrre da solo la maggior parte del colesterolo di cui ha bisogno, circa il 90%. Il restante 10% deve essere consumato attraverso l'alimentazione quotidiana. Se si consuma troppo colesterolo attraverso il cibo, l’organismo cerca di compensare questo eccesso riducendone la propria produzione. Ciò significa che non dovrebbero verificarsi livelli di colesterolo eccessivamente alti nel sangue (ipercolesterolemia).
Il colesterolo ha bisogno delle proteine come mezzo di trasporto nel corpo per poter avanzare nel sangue. La combinazione di colesterolo, proteine e altri grassi è chiamata lipoproteine. Le due lipoproteine più conosciute sono HDL e LDL.
L' LDL (lipoproteine a bassa densità) trasporta il colesterolo dal fegato dove è necessario all'organismo. Quindi ha un lavoro molto importante, eppure viene comunemente chiamato “colesterolo cattivo”. Se c'è troppo LDL nel sangue, le cellule del corpo non riescono più ad assorbirlo. Il colesterolo si deposita sulle pareti dei vasi sanguigni e, di conseguenza, i vasi si restringono: si sviluppa l'arteriosclerosi. Nel peggiore dei casi i depositi nei vasi possono rompersi. Ciò può causare coaguli di sangue. Se un tale coagulo di sangue blocca un importante vaso cardiovascolare o un vaso sanguigno nel cervello, si verifica un infarto o un ictus.
L'HDL (lipoproteina ad alta densità) è la controparte dell'LDL. Rimanda il colesterolo non necessario al fegato, dove può finalmente essere scomposto. Questo colesterolo ha un effetto protettivo ed è per questo chiamato anche “colesterolo buono”. Tuttavia è anche importante che il valore HDL rientri nell'intervallo normale, ovvero intorno a 40 mg/dl.
Esistono anche le VLDL (lipoproteine a bassissima densità): hanno una densità molto bassa ed è un precursore delle LDL. Queste lipoproteine trasportano molti grassi neutri (trigliceridi) e colesterolo dal fegato alle cellule del corpo.
Solo il 30% del colesterolo è libero nel corpo. Il restante 70% è associato agli acidi grassi (esteri del colesterolo).
I medici parlano di livelli di colesterolo sani quando i livelli di HDL sono troppo bassi e i livelli di colesterolo LDL sono elevati. Quando si tratta di livelli di colesterolo non salutari, è esattamente il contrario.
Il proprio stile di vita gioca un ruolo centrale quando si tratta di mantenere livelli sani di colesterolo ed evitare pericolose malattie secondarie. Ad esempio, una dieta a basso contenuto di colesterolo e con pochi grassi animali può dare un contributo decisivo al raggiungimento di valori sani. Ma anche smettere di fumare, fare abbastanza esercizio fisico e mantenere un peso corporeo sano hanno un effetto positivo.
Sintomi
L’ipercolesterolemia pura non causa alcun sintomo evidente. In alcuni casi possono verificarsi alterazioni della pelle: depositi di grasso giallastri, a volte simili a brufoli (xantomi) possono formarsi sulle gambe, sulle braccia, sui glutei o anche sulle palpebre. Livelli elevati di colesterolo a lungo termine possono portare a depositi vascolari e al restringimento dei vasi sanguigni. Di conseguenza, potresti avvertire sintomi come costrizione toracica, vertigini, mancanza di respiro o dolore alle gambe.
Tuttavia, un aumento della concentrazione di colesterolo LDL nel sangue può essere visto come un segno di altre malattie, perché livelli elevati di colesterolo possono essere pericolosi per la salute:
Aterosclerosi (indurimento delle arterie)
Il colesterolo LDL garantisce la distribuzione interna del colesterolo nel corpo. Mentre nell'ipercolesterolemia le lipoproteine HDL sono ridotte, le LDL nel sangue sono aumentate, per cui il trasporto di ritorno al fegato è compromesso. Il colesterolo in eccesso viene immagazzinato nelle pareti dei vasi sanguigni e questo mette in moto il processo di arteriosclerosi. Insieme al colesterolo, nelle pareti dei vasi iniziano a depositarsi anche grassi, componenti del sangue, tessuto fibroso, carboidrati e calce. Il rischio di malattie cardiovascolari aumenta!
Malattia coronarica (CHD) e infarto
La calcificazione vascolare provoca anche un restringimento sempre maggiore dei vasi sanguigni. Se questo restringimento dei vasi sanguigni colpisce le arterie coronarie, i medici parlano di malattia coronarica (CHD). L’ipercolesterolemia può anche favorire un infarto. In alcuni casi le arterie coronarie possono essere quasi completamente bloccate, il che significa che il muscolo cardiaco non può più ricevere sufficiente ossigeno. Le persone colpite avvertono una forte sensazione di pressione e dolore al petto. Anche sudorazione, mancanza di respiro, battito cardiaco accelerato e attacchi di vertigini possono essere segni di infarto.
Malattia occlusiva periferica (PAD) e ictus
Se le arterie delle gambe vengono danneggiate dall’ipercolesterolemia, può verificarsi la cosiddetta malattia occlusiva periferica (PAD). Le persone colpite soffrono di dolorosi problemi circolatori, soprattutto durante lo sforzo fisico come camminare.
Tuttavia, l’ipercolesterolemia può anche portare a un restringimento delle arterie del cervello o del collo, con conseguente mancanza di ossigeno nel cervello. Possono verificarsi deficit neurologici a breve termine (attacco ischemico transitorio TIA), come la paralisi di un lato, ma anche un ictus.
Xantomi: depositi di grasso nei tessuti
Si tratta di depositi di grasso nei tessuti, principalmente nella pelle. Troppo colesterolo e troppi grassi nel sangue provocano depositi di grasso e colesterolo sul tronco o sulle mani. Si sviluppano ispessimenti cutanei di colore giallo-arancio, i cosiddetti xantomi.
Gli ispessimenti più grandi, giallo-brunastri, sulla pelle delle ginocchia o dei gomiti, invece, sono chiamati xantomi tuberosi.
Noduli giallastri compaiono tipicamente anche sui glutei e sui lati delle gambe e delle braccia. Questi fenomeni cutanei sono conosciuti in medicina come xantomi eruttivi.
Ipercolesterolemia nell'occhio umano
Il colesterolo in eccesso può anche accumularsi nella cornea dell'occhio. Ciò può provocare un anello di foschia visibile, grigio-bianco sul bordo della cornea. In questo contesto i medici parlano di arcus lipoides corneae. Un tale anello lipidico è particolarmente evidente nelle persone anziane ed è classificato come innocuo. Se si verifica in persone prima dei 45 anni, indica chiaramente ipercolesterolemia.
Corso
Il modo in cui l’ipercolesterolemia progredisce dipende dalla forma del disturbo del metabolismo lipidico.
Se i livelli di colesterolo sono elevati a causa di abitudini alimentari scorrette, modificare di conseguenza le proprie abitudini alimentari individuali può aiutare a normalizzare i livelli di colesterolo.
Il modo in cui l’ipercolesterolemia secondaria progredisce dipende in gran parte dalla possibilità di trattare o eliminare con successo la causa del disturbo del metabolismo lipidico. Se ad esempio la causa dell’aumento dei livelli di colesterolo è una malattia, questa dovrebbe essere trattata adeguatamente. Se i farmaci portano a ipercolesterolemia, devono essere sostituiti o interrotti.
Le forme puramente ereditarie di disturbi del metabolismo lipidico, come l’ipercolesterolemia familiare, progrediscono in modi molto diversi da persona a persona. I medici ritengono che l'ipercolesterolemia ereditaria sia più pericolosa perché in queste manifestazioni possono verificarsi complicazioni pericolose prima che in altre. Ciò è particolarmente vero per le persone che hanno ereditato il corredo genetico causale da entrambi i genitori. In tal caso è particolarmente importante trattare precocemente il disturbo del metabolismo dei lipidi e ridurre i livelli elevati di colesterolo. Ciò riduce anche il rischio di pericolose malattie secondarie.
In generale, il decorso dell'ipercolesterolemia può essere influenzato positivamente. Una dieta sana, un sufficiente esercizio fisico nella vita quotidiana e l’eliminazione di altri fattori di rischio possono ridurre i livelli di colesterolo a un livello normale e sano.
Cause e fattori di rischio
Nella maggior parte dei casi, l’ipercolesterolemia si verifica a causa dell’interazione di vari fattori. A seconda delle cause sottostanti, i medici distinguono quattro diverse forme:
Ipercolesterolemia fisiologica reattiva
Ciò si verifica a causa di stili di vita e abitudini alimentari sfavorevoli. Le cause tipiche di livelli elevati di colesterolo nel sangue sono una dieta troppo ricca di colesterolo e un maggiore apporto di grassi trans e acidi grassi saturi. Nel complesso, ciò porta ad un sovraccarico del metabolismo. Una grave mancanza di esercizio fisico ha ulteriori effetti negativi.
Tuttavia, non tutte le persone che conducono uno stile di vita non sano e hanno livelli di colesterolo elevati sono affette anche da ipercolesterolemia fisiologica reattiva. Uno stile di vita poco sano e sbilanciato può portare anche a forme miste.
Ipercolesterolemia primaria
Livelli elevati di colesterolo LDL possono anche avere una causa puramente genetica. In tal caso, i medici parlano di ipercolesterolemia primaria.
I geni modificati portano a livelli di colesterolo notevolmente aumentati. Non ha alcuna importanza se i pazienti affetti mangiano in modo sano, hanno malattie pregresse o sono sufficientemente attivi.
L'ipercolesterolemia primaria comprende, ad esempio, l'ipercolesterolemia familiare. Questa forma della malattia è monogenica, ciò significa che i cambiamenti genetici colpiscono solo una determinata parte del gene (tratto ereditario).
Nella forma familiare di ipercolesterolemia, il gene del recettore LDL è alterato. Ciò ha effetto solo sul livello del colesterolo: si tratta quindi di pura ipercolesterolemia.
Nell’ipercolesterolemia familiare, il colesterolo alto si presenta come segue:
- Di norma, la degradazione delle LDL avviene nelle cellule del fegato.
- Tuttavia, affinché le lipoproteine LDL raggiungano le cellule del fegato, le LDL devono agganciarsi a uno speciale punto di aggancio: i cosiddetti recettori.
- Tuttavia, a causa dei cambiamenti genetici, i recettori delle cellule epatiche per il colesterolo LDL funzionano solo in misura limitata o non esistono più punti di ancoraggio funzionanti.
- Di conseguenza, la degradazione del colesterolo “cattivo” LDL nel fegato viene compromessa e quantità eccessive di colesterolo si accumulano nel sangue.
- Aumenta il rischio di malattie cardiovascolari.
Quando si parla di ipercolesterolemia familiare bisogna fare un’ulteriore distinzione: bisogna tenere conto se la mutazione genetica viene ereditata da uno o entrambi i genitori al figlio. Ciò determina in definitiva quanto sia grave l’ipercolesterolemia familiare.
- Se solo la madre o il padre ereditano il cambiamento genetico, il bambino svilupperà la cosiddetta ipercolesterolemia familiare eterozigote. I livelli di colesterolo sono generalmente compresi tra 300 e 500 mg/dl. Questa forma di ipercolesterolemia colpisce circa una persona su 500.
- Tuttavia, se entrambi i genitori ereditano il tratto genetico, il bambino svilupperà un’ipercolesterolemia familiare omozigote. In questo caso il livello di colesterolo nel sangue è estremamente elevato, pari a circa 500 - 1200 mg/dl. (12,9-30,9 mmol/l).
Questa forma di ipercolesterolemia è molto rara e colpisce solo 1 persona su 1.000.000.
L'ipercolesterolemia primaria può verificarsi anche nell'ambito di un cosiddetto disturbo combinato del metabolismo dei lipidi: in questo caso, a causa della predisposizione ereditaria, non solo il livello di colesterolo è significativamente aumentato, ma anche i livelli di lipidi nel sangue. Un esempio di tale disturbo combinato del metabolismo dei lipidi è l’“iperlipidemia familiare combinata”.
Ipercolesterolemia secondaria
L’ipercolesterolemia secondaria si verifica quando altri fattori di rischio, comportamenti o malattie sottostanti sono la causa del livello elevato di colesterolo.
Queste possibili malattie di base includono:
- Porfiria acuta intermittente
Ciò si traduce in sintomi neurologici e dolore addominale di tipo colico. La porfiria è un gruppo di malattie metaboliche rare in cui vi è una carenza di enzimi coinvolti nella formazione del pigmento rosso del sangue eme. L'eme è un componente significativo di varie proteine importanti nel corpo.
- Anoressia
- Diabete mellito (diabete)
- Colestasi (stasi biliare): si verifica quando la bile ritorna nei dotti biliari. La bile non può fluire nell'intestino.
- Carcinoma del fegato (cancro al fegato)
- Tiroide ipoattiva (ipotiroidismo).
Alcuni farmaci possono anche causare lo sviluppo di ipercolesterolemia secondaria. Questi includono, ad esempio, androgeni, gestageni, tiazidici, amiodarone, glucocorticoidi, clorpromazina o beta-bloccanti.
Anche comportamenti come una dieta non sana nella vita di tutti i giorni o la mancanza di esercizio fisico possono essere responsabili di questa forma di ipercolesterolemia. Inoltre, questa forma può verificarsi anche a seguito della menopausa o durante la gravidanza.
Forme miste di ipercolesterolemia
Nella maggior parte dei casi, ci sono diverse cause dietro livelli elevati di colesterolo. Tali forme miste possono avere allo stesso tempo ragioni reattivo-fisiologiche, primarie o secondarie.
La forma mista più importante è la cosiddetta ipercolesterolemia poligenica. Responsabili dei livelli elevati di colesterolo (per questo motivo anche “poligenico”) sono numerosi piccoli cambiamenti in diversi geni. Inoltre, altri fattori di rischio possono spesso causare tale ipercolesterolemia poligenica anche senza un'influenza genetica.
I cambiamenti genetici sono molto tipici della forma poligenica dell'ipercolesterolemia, ma generalmente non sono sufficienti a causare livelli gravemente elevati. Per questo motivo, nella maggior parte dei casi è necessario un altro fattore scatenante perché si verifichi questa forma mista. Solo allora il livello di colesterolo LDL nel sangue può essere significativamente aumentato.
I possibili fattori scatenanti dell'ipercolesterolemia poligenica includono, ad esempio, il peso corporeo eccessivo, il diabete mellito, una dieta molto ricca di calorie e grassi, disfunzione della tiroide o alcuni farmaci.